StrongLung.ru / Вы находитесь:

Муковисцидоз

Что такое фиброз легких?

Проблема фиброза легких

Фиброз легких считается очень опасной патологией. Продолжительность жизни человека с таким диагнозом зависит от того, на какой стадии начато лечение. ...

Подробнее »

Что таоке кистозный фиброз

Заболевание кистозный фиброз

Кистозный фиброз является тяжелым заболеванием с неутешительным прогнозом на излечение. Хотя с совершенствованием медицины и удается продлевать жизнь таким больным, ...

Подробнее »

Самая распространенная, неизлечимая и врожденная генетическая болезнь - муковисцидоз: что это такое знают не все. Данное состояние заключается в производстве липкой густой слизи в железах внешней секреции. Накапливающаяся в организме субстанция приводит к нарушению функционирования многих органов тела, в частности, легких и поджелудочной железы.

Описание патологии

Что такое муковисцидоз? Патогенез болезни объясняется мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Ген - это фрагмент наследственной информации, который кодирует строительство одного белка. Мутация - это постоянное изменение в записи такой информации, передающейся от родителей.

Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно. Что это значит? В клетках организма 46 хромосом: 23 наследуются от матери, 23 - от отца. Хромосома состоит из нитей ДНК, на которых находится генетическая информация (гены) и белки. Таким образом, образуются 2 версии каждого из генов.

Причиной развития муковисцидоза является унаследование дефектного гена как от матери, так и от отца. Мутация в обеих версиях гена трансмембранного регулятора муковисцидоза приводит к синтезу дефектного белка и соответственно к неправильному строительству каналов хлорида. Это способствует нарушению производства слизи: секретируемая субстанция густая со слишком большой концентрацией NaCl, что вызывает закупорку протоков, выводящих жидкость.

Если ребенок наследует дефектный ген только от одного из родителей, то он становится носителем заболевания. Это означает, что он может передать болезнь или носительство собственным детям в будущем. Подсчитано, что 1 человек из 20 является носителем мутаций гена CFTR в популяции белых людей. Если оба родителя являются носителями мутации, риск развития заболевания у ребенка составляет 25%.

что за болезнь муковисцидоз

Симптоматика болезни

Симптомы у новорожденного:

  • длительная желтуха;
  • очень соленый пот во время жары, большая потеря соли с потом может привести к дисбалансу электролитов и судорогам;
  • недовес;
  • сонливость, апатия, отсутствие аппетита;
  • большой живот, понос или запор, стул кислотный, иногда доходит до непроходимости кишечника.

Симптомы у детей (>1 месяца):

  • кашель;
  • свистящее дыхание;
  • быстрая утомляемость во время еды, веселья;
  • проблемы с дыханием.

Симптомы у детей старшего возраста:

  • хронический пароксизмальный кашель;
  • обструкция бронхов, свистящее дыхание в легких, проблемы с дыханием, особенно по утрам;
  • рецидивирующие воспаления легких и бронхит;
  • хроническое инфицирование дыхательных путей бактериями Pseudomonas aeruginosa или золотистым стафилококком;
  • дыхательная недостаточность, кончики пальцев уплощены и расширены - признак хронической гипоксии;
  • рецидивирующий синусит;
  • полипы носа и придаточных пазух;
  • выпадение слизистой оболочки прямой кишки;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • стул с жиром;
  • рецидивирующие воспаления поджелудочной железы;
  • сахарный диабет;
  • синдром нарушения пищеварения и всасывания;
  • желчнокаменная болезнь;
  • билиарный цирроз печени;
  • недоедание;
  • дефицит жирорастворимых витаминов A,D,E,K;
  • соленый пот.

Не откладывайте с визитом к врачу, если вы заметили у ребенка вышеописанные симптомы.

Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих из родителей, чтобы заболеть муковисцидозом. Если вы являетесь родителем малыша с данной патологий, помните, что вашей вины в этом нет.

Симптомы патологии полностью зависят от степени ее тяжести.

Болезнь заключается в неправильном функционировании каналов хлорида в мембране клеток, продуцирующих слизь.

Воздействие на организм

Заболевание муковисцидозом оказывает влияние на следующие органы:

  1. Дыхательные пути и легкие. Здесь вырабатывается слишком густая слизь, которая скапливается в бронхиальном дереве и является хорошим местом для развития бактерий. Это может привести к хроническим инфекциям органов дыхания и в результате к их необратимому разрушению.
  2. Желудочно-кишечный тракт, в частности поджелудочная железа. Последняя представляет собой важный орган, поскольку отвечает за производство пищеварительных соков, которые содержат ферменты, необходимые для переваривания сахаров, жиров и белков. У больных муковисцидозом оболочки клеток поджелудочной железы производят густую мало гидратированную слизь, которая закупоривает выводящие протоки. В результате этого пищеварительные ферменты не попадают в желудочно-кишечный тракт, а это значит, что сахара, жиры и белки не могут быть адекватно использованы организмом. Симптомы расстройства пищеварения: обильный, жиросодержащий жидкий стул, потеря массы тела, недоедание.
  3. Репродуктивная система. Муковисцидоз у мужчин приводит чаще всего к бесплодию, больные женщины могут иметь большие проблемы с зачатием ребенка.
  4. Костная система. Скелет больных людей слабее, более подвержен разрушению. Симптомы заболевания могут привести к дегенеративным изменениям в суставах.

Методы лечения

Как лечить болезнь? При муковисцидозе лечение включает в себя нефармакологическую и медикаментозную терапии.

Лечение нефармакологическое:

  1. Соблюдение диеты, обеспечивающей достаточную теплотворную способность еды, - употребление продуктов с высоким содержанием белка и калорий. Диета подбирается на основании индивидуальных потребностей пациента, больного муковисцидозом. Признаки патологии включают потерю массы тела, поэтому следует правильно организовать рацион, чтобы предотвратить ее.
  2. Иногда необходимо применение зонда, входящего в желудок с целью обеспечения лучшего питания пациента.
  3. Профилактика запоров.
  4. Применение легочной реабилитации - это физиотерапия, дренаж, похлопывание, упражнения на глубокое дыхание.
  5. Терапия кислородом.
  6. Механическая вентиляция легких - при острой тяжелой дыхательной недостаточности.

Медикаментозное лечение для больных муковисцидозом:

  1. Антибиотики, чтобы вылечить инфекцию. Чаще всего используются: Тобрамицин, Ципрофлоксацин, Азитромицин. Как правило, возникают хронические воспаления бактериями: Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus influenzae, Staphylococcus aureus. В зависимости от фактора, вызывающего болезнь, подбирается антибиотик. Как правило, применяется лечение, связанное с приемом нескольких антибиотиков.
  2. Добавки витаминов, растворимых в жирах.
  3. Добавки ферментов поджелудочной железы, чтобы обеспечить правильное переваривание пищи.
  4. Бронходилататоры - облегчают дыхание B2-миметики.

Иногда используется хирургическое лечение, в том случае, если муковисцидоз вызывает осложнения в организме:

  • пневмоторакс;
  • пересадка легких - при продвинутой стадии дыхательной недостаточности;
  • лобэктомия - при возникновении цирроза легких с тяжелым обострением;
  • устранение непроходимости кишечника;
  • операция в случае выпадения прямой кишки;
  • удаление полипов носа.

Люди с муковисцидозом могут предотвратить или отсрочить появление осложнений заболевания, если:

  • не курят и избегают пассивного курения;
  • очищают респираторный тракт, осуществляя дренаж, похлопывание, стимулирование кашля;
  • помнят о прививках, например, против пневмококковой инфекции;
  • заботятся о правильном питании;
  • придерживаются рекомендаций врача.

Жизнь с такой болезнью, как муковисцидоз, не легка как для ребенка, так и для родителей. Взрослые часто винят себя за возникновение заболевания у малыша. Уход за крохой с муковисцидозом является тяжелой, нескончаемой работой, при которой невозможно найти легких путей. Важна поддержка близких людей, иногда стоит посетить психолога или найти других детей с похожей проблемой.