StrongLung.ru / Муковисцидоз / Вы сейчас просматриваете:

Что таоке кистозный фиброз

Кистозный фиброз является тяжелым заболеванием с неутешительным прогнозом на излечение. Хотя с совершенствованием медицины и удается продлевать жизнь таким больным, средняя ее продолжительность не превышает 40 лет. Кистозный фиброз до настоящего времени считается неизлечимой патологией, с которой можно бороться эффективно только на ранних стадиях развития.

Лечение кистозного фиброза

Сущность патологии

Кистозный фиброз — что это такое? Официально патология носит название муковисцидоз и представляет собой наследственное заболевание, выражающееся в образовании и накоплении густого, липкого слизистого вещества в разных внутренних органах. Наиболее явно проблемы возникают в легких, поджелудочной железе, кишечнике и носовых пазухах.

По своей сути кистозный фиброз является системной патологией, которая вызывается мутацией белка, обеспечивающего переход ионов хлора через клеточную мембрану. В результате такого нарушения на генетическом уровне развивается дисфункция желез внешней секреции, т.е. вырабатывающих сальное вещество, пот, защитную слизь. Чрезмерный объем секрета не может выйти наружу, а скапливается внутри, закупоривая каналы бронхов и поджелудочной железы.

Схема скопления густого секрета в просвете бронхов
Схема скопления густого секрета в просвете бронхов.

В очагах поражения формируются кисты, что и обуславливает название патологии. Секретируемый состав перестает исполнять свою защитную и очистительную функцию, а становится средой, благоприятной для размножения патогенных микроорганизмов. В результате происходящих процессов возникают дыхательные проблемы, заболевания легких, нарушаются функции пищеварения, питания и роста.

Кистозный фиброз наследуется только в том случае, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Если ребенок рождается с наличием только одной измененной хромосомной парой, то патология у него не проявляется, но он становится носителем гена и может передать его по наследству. При наличии аномалии у обоих родителей вероятность муковисцидоза составляет не менее 25%.

Проявление патологии начинается еще в утробном состоянии в виде изменений при формировании легких, поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта. После рождения наблюдается затруднение оттока и застой выделяемого секрета, что ведет к расширению железистых протоков, атрофии тканей желез и фиброзу, снижению ферментной активности пищеварительной системы.

Как развивается патология

Муковисцидоз является системной патологией, затрагивающей многие внутренние органы и системы. Выделяются следующие основные формы болезни:

Наследственная предрасположенность к кистозному фиброзу

  1. Преобладание поражения легочного характера: легочная, респираторная, бронхолегочная форма. Эта разновидность характеризуется патологическими нарушениями в легких, хроническим бронхитом с формированием бронхоэктазов и пневмосклероза диффузного типа. Слизь с гнойными примесями скапливается в бронхиальных просветах. Патологии в легких часто вызываются присоединением инфекции бактериального характера.
  2. Кишечная форма. Дисфункции желудочно-кишечной системы связываются с нарушением ее ферментативной активности в результате секреторной недостаточности.
  3. Смешанная разновидность. Обусловлена наслоением 2-х предыдущих форм.
  4. Мекониевая кишечная непроходимость. Эта форма патологии обусловлена заполнением кишечного просвета секреторным составом эозинофильного типа, атрофией слизистой оболочки, расширением кишечного просвета и лимфатических щелей.
  5. Атипичные разновидности патологии: цирротическая, отечно-анемическая форма. При развитии болезни происходит утолщения соединительных тканей, образование кист в протоках, дистрофия печеночных клеток, появление желчных стаз в протоках, развитие цирроза печени, формирование лимфогистиоцитарных инфильтратов.

Системное поражение при кистозном фиброзе может проявиться практически в любых системах. Одной из разновидностей болезни является фиброз, поражающий репродуктивную систему. При муковисцидозе некоторые мужчины теряют способность к половым отношениям. Другая форма поражает опорно-двигательный аппарат, в результате чего кости становятся хрупкими, что приводит к их переломам даже при небольших нагрузках.

Легочная форма патологии

Бледная кожа - симптом муковисцидозаЛегочная, или респираторная, форма болезни считается распространенным вариантом ее развития. Как правило, патология начинает проявляться в первые 1,5-2 года жизни ребенка. Ранние симптомы:

  • вялость младенца;
  • бледная кожа;
  • значительное отставание в весе при нормальном питании.

В случае, когда еще в материнской утробе сформировались серьезные дефекты в легких, в течение первого года жизни у новорожденного может проявиться кашель с густой мокротой, порой гнойного характера.

Дальнейшее развитие болезни идет в направлении закупорки небольших бронхов, формирования мукостаза, появления эмфиземы. Значительное блокирование бронхиального просвета провоцирует ателектазы. У маленьких детей муковисцитоз быстро достигает легких, что вызывает хроническую пневмонию, причем склонную к абсцессам. Болезнь развивается одновременно в обоих легких.

В развитой стадии болезни появляются признаки интоксикации, повышается температура, вместе с увеличенным потоотделением идет активная потеря хлора и натрия. В запущенной стадии появляются выраженные внешние симптомы: бледно-землистый кожный покров, цианоз, одышка в состоянии покоя, деформация грудной клетки и появление «барабанных пальцев» на руках, резкое похудение. В итоге развивается легочное сердце, сердечная и легочная недостаточность.

Повышение температуры при муковисцидозеПродолжительное медленное течение болезни приводит к тому, что процесс распространяется на носоглотку с проявлением хронических форм синусита, тонзиллита, носовых полипов.

Благоприятным развитием патологии считается медленное течение бронхита с неявно выраженными признаками пневмосклероза. Тяжелыми осложнениями признается проявление пневмоторакса и легочных кровотечений.

Кишечная и мекониевая формы патологии

При развитии кишечной формы кистозного фиброза наблюдается секреторная дисфункция системы, что проявляется проблемами с расщеплением белков и жиров, иногда, углеводов. В кишечнике активно протекают гнилостные реакции, приводящие к вздутию живота, метеоризму. Значительно увеличивается частота и объем дефекации. В возрасте 2-3 года у ребенка в момент дефекации может наблюдаться выпадение прямой кишки. Проявляются и другие симптомы:

  • сухость во рту;
  • повышенная вязкость слюны;
  • понижение мышечного тонуса;
  • боли в области живота, в подреберье, эпигастральной зоне.

Постепенное развитие болезни может привести к язве двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника уже в раннем детстве. Осложненное течение патологии вызывает кишечную непроходимость, пиелонефрит, камни в мочевом пузыре. Может развиться сахарный диабет.

Боли в животе при кишечном муковисцидозеМекониевая непроходимость может выявиться уже в первый месяц жизни ребенка. Обусловлена патология закупоркой тонкого кишечника вязким меконием. Ранние симптомы: вздутие живота, беспокойство, рвота с желчью, бледность кожи. Постепенно проявляются признаки общей интоксикации, тахикардия, развивается одышка.

Мекониевая форма патологии опасна риском кишечной перфорации, развитием перитонита. При длительном течении кишечной непроходимости (в течение недели) к процессу присоединяется пневмония хронического характера. В принципе, кишечная и мекониевая форма могут проявиться не только у новорожденного ребенка, но и значительно позже.

Принципы лечения патологии

К сожалению, современная медицина не способна полностью излечить кистозный фиброз.

Лечение патологии заключается в симптоматической терапии и обеспечении максимальной продолжительности жизни. Решаются следующие задачи:

  • устранение риска инфицирования легких и других органов;
  • освобождение просветов и каналов от блокирующей слизи;
  • нормализация функций пищеварительной системы;
  • максимальное устранение дегенеративных процессов.

Лечение проводится комплексными методами с обязательным обеспечением необходимой диеты под наблюдением пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога и физиотерапевта.

В этом видео говорится о причинах муковисцидоза:

Консервативное лечение включает следующие направления:

  1. Устранение закупорки бронхиальных просветов. Проводится специальный ЛФК, обеспечивающий нормальное кровообращение; дыхательная гимнастика. Медикаментозная терапия подразумевает назначение муколитиков (АЦЦ, Ацетилцистеин).
  2. Антибактериальная терапия. Считается базовым лечением для исключения легочной инфекции. Назначаются такие средства: цефалоспорины последних поколений, респираторные фторхиналоны; антибиотики, вводимые путем ингаляции.
  3. Препараты противовоспалительной направленности. Используются средства для снятия отеков, в т.ч. бронходилятаторы. При тяжелом течении болезни используется кислородотерапия.
  4. Ферментное замещение. При поражении поджелудочной железы принимаются ферментативные средства типа Креона.
  5. Назначение специальных современных препаратов последнего поколения. К таким средствам можно отнести препарат Аталурен или PTC124. Высокую эффективность демонстрирует препараты PTC Therapeutics и Kalydeco.

В этом видео говорится о симптомах муковисцидоза:

Кистозный фиброз относится к очень опасным болезням, с которыми современная медицина не может справиться в полной мере. Только своевременное проведение лечения позволяет продлить жизнь больного человека и обеспечить его трудоспособность.

загрузка...
Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *