Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых
При таком заболевании, как муковисцидоз, симптомы у взрослых представляют собой нарушения работы поджелудочной железы. С учетом генетического характера заболевания пациенты ...
Подробнее »При таком заболевании, как муковисцидоз, симптомы у взрослых представляют собой нарушения работы поджелудочной железы. С учетом генетического характера заболевания пациенты ...
Подробнее »Киста в легких — что это такое? Киста на легком имеет благоприятный прогноз лечения, но при условии своевременного обнаружения и ...
Подробнее »Опытные пульмонологи знают, у кого развивается пневмофиброз легких, что это такое и как лечить данное патологическое состояние. Фиброзом называется процесс ...
Подробнее »Фиброз легких считается очень опасной патологией. Продолжительность жизни человека с таким диагнозом зависит от того, на какой стадии начато лечение. ...
Подробнее »Если развивается муковисцидоз, симптомы у детей будут зависеть от его формы. Данное заболевание является наследственным и диагностируется преимущественно у детей. ...
Подробнее »Самая распространенная, неизлечимая и врожденная генетическая болезнь - муковисцидоз: что это такое знают не все. Данное состояние заключается в производстве липкой густой слизи в железах внешней секреции. Накапливающаяся в организме субстанция приводит к нарушению функционирования многих органов тела, в частности, легких и поджелудочной железы.
Что такое муковисцидоз? Патогенез болезни объясняется мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Ген - это фрагмент наследственной информации, который кодирует строительство одного белка. Мутация - это постоянное изменение в записи такой информации, передающейся от родителей.
Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно. Что это значит? В клетках организма 46 хромосом: 23 наследуются от матери, 23 - от отца. Хромосома состоит из нитей ДНК, на которых находится генетическая информация (гены) и белки. Таким образом, образуются 2 версии каждого из генов.
Причиной развития муковисцидоза является унаследование дефектного гена как от матери, так и от отца. Мутация в обеих версиях гена трансмембранного регулятора муковисцидоза приводит к синтезу дефектного белка и соответственно к неправильному строительству каналов хлорида. Это способствует нарушению производства слизи: секретируемая субстанция густая со слишком большой концентрацией NaCl, что вызывает закупорку протоков, выводящих жидкость.
Если ребенок наследует дефектный ген только от одного из родителей, то он становится носителем заболевания. Это означает, что он может передать болезнь или носительство собственным детям в будущем. Подсчитано, что 1 человек из 20 является носителем мутаций гена CFTR в популяции белых людей. Если оба родителя являются носителями мутации, риск развития заболевания у ребенка составляет 25%.
Симптомы у новорожденного:
Симптомы у детей (>1 месяца):
Симптомы у детей старшего возраста:
Не откладывайте с визитом к врачу, если вы заметили у ребенка вышеописанные симптомы.
Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих из родителей, чтобы заболеть муковисцидозом. Если вы являетесь родителем малыша с данной патологий, помните, что вашей вины в этом нет.
Симптомы патологии полностью зависят от степени ее тяжести.
Болезнь заключается в неправильном функционировании каналов хлорида в мембране клеток, продуцирующих слизь.
Заболевание муковисцидозом оказывает влияние на следующие органы:
Как лечить болезнь? При муковисцидозе лечение включает в себя нефармакологическую и медикаментозную терапии.
Лечение нефармакологическое:
Медикаментозное лечение для больных муковисцидозом:
Иногда используется хирургическое лечение, в том случае, если муковисцидоз вызывает осложнения в организме:
Люди с муковисцидозом могут предотвратить или отсрочить появление осложнений заболевания, если:
Жизнь с такой болезнью, как муковисцидоз, не легка как для ребенка, так и для родителей. Взрослые часто винят себя за возникновение заболевания у малыша. Уход за крохой с муковисцидозом является тяжелой, нескончаемой работой, при которой невозможно найти легких путей. Важна поддержка близких людей, иногда стоит посетить психолога или найти других детей с похожей проблемой.