Что такое муковисцидоз и как он проявляется: симптомы у детей

Если развивается муковисцидоз, симптомы у детей будут зависеть от его формы. Данное заболевание является наследственным и диагностируется преимущественно у детей. Даже при своевременном лечении высок процент смертельных исходов. В особенности это касается детей грудного возраста.

Клинические проявления муковисцидоза у малышей

Муковисцидоз у детей — это врожденное хроническое системное заболевание с преимущественным поражением желез внешней секреции и органов дыхания. В основе развития болезни лежит мутация генов. Эта патология чаще всего диагностируется у детей младше 2 лет. Выделяют следующие клинические формы муковисцидоза у детей:

• дыхательную;
• кишечную;
• смешанную;
• атипичную;
• мекониевую непроходимость.

У новорожденных малышей наиболее часто развивается дыхательный (легочный) муковисцидоз. При этой форме болезни поражаются преимущественно нижние отделы респираторного тракта (бронхи и легкие). У детей симптомы легочного муковисцидоза очень разнообразны. Болезнь проявляется следующими признаками:

• приступообразным кашлем;
• снижением иммунитета;
• вялостью;
• плохой прибавкой ребенка в весе;
• одышкой;
• лихорадкой;
• отеками;
• тошнотой;
• рвотой;
• головной болью.

У грудничков первые симптомы появляются после перевода на искусственное кормление. Связано это с тем, что в грудном молоке имеются вещества, повышающие иммунитет малыша. Наиболее постоянный симптом — кашель. Он обусловлен закупоркой бронхов секретом желез. Кашель при муковисцидозе имеет следующие особенности:

• постоянный;
• лающий;
• приступообразный;
• интенсивный;
• с отделением густой слизистой мокроты.

При наличии муковисцидоза у детей раннего возраста часто развиваются пневмония и бронхит. При длительном течении болезни есть риск поражения слизистой глотки и носа. Симптомы муковисцидоза у детей включают одышку. Причина — изменение состава бронхиального секрета.

Он становится густым и содержит много протеина и электролитов. Застойные явления способствуют развитию склероза. Частичная обструкция приводит к развитию эмфиземы. Нередко образуются очаги ателектаза. При прослушивании легких у больных детей выявляется жесткое дыхание с хрипами. Развитие муковисцидоза у детей приводит к следующим последствиям:

• формированию легочного сердца;
• сердечной недостаточности;
• гипоксии тканей;
• астме;
• изменению формы грудной клетки;
• респираторному ацидозу;
• отекам ног.

Компенсаторной реакцией организма является учащение сердцебиения.

Проявления кишечного муковисцидоза

У многих малышей выявляется кишечная форма заболевания. При ней поражаются пищеварительные органы (кишечник, поджелудочная железа). При кишечном муковисцидозе симптомы у детей представлены учащенным стулом, увеличением объема испражнений, вздутием живота, жаждой, сухостью во рту, снижением веса. Очень часто у грудных детей и малышей старшего возраста развивается панкреатит. Он проявляется болью в животе или пояснице, тошнотой, рвотой, диареей и метеоризмом.

Желчный пузырь и печень поражаются значительно реже. В запущенных случаях выявляются гепатомегалия (увеличение печени) и желтуха. У детей, приученных к горшку, на фоне муковисцидоза нередко выпадает прямая кишка. К другим проявлениям болезни относится увеличение в объеме живота. Происходит это чаще всего при портальной гипертензии.

Муковисцидоз может вызвать язвенную болезнь. Проявляется она болью в животе. В кишечнике нарушается процесс переваривания пищи: преобладает процесс гниения. Проявляется это повышенным газообразованием и вздутием живота. Таких детей беспокоят боли в эпигастральной зоне и подреберье справа.

К возможным осложнениям этой патологии относится развитие кишечной непроходимости.

У маленьких детей аппетит сперва не нарушен или даже повышен, но со временем развивается гипотрофия. У больных муковисцидозом нарушаются процессы, регулирующие кислотность желудка. У детей часто нарушается белковый обмен, что становится причиной снижения уровня протеинов в крови и появления отеков. Нередко наблюдается застой желчи, что приводит к увеличению печени.

Признаки смешанной формы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза у новорожденных могут быть смешанными. При этом имеются признаки поражения дыхательной и пищеварительной систем. Маленькие дети уже с первого месяца жизни начинают болеть бронхитом и воспалением легких. Таких детей беспокоят хронический кашель, синдром кишечных расстройств. Чем раньше развилось заболевание, тем тяжелее оно протекает, и тем хуже прогноз.

Кишечный синдром проявляется жидким стулом и метеоризмом. Каловые массы становятся серо-зеленого или желто-зеленого цвета. Частота опорожнения кишечника составляет 3-5 раз в сутки. Стул таких детей жирный, неоформленный, со зловонным запахом. Такое состояние называется стеатореей. Оно связано с нехваткой фермента липазы.

Признаки мекониевой непроходимости

Меконием называется первородный кал новорожденных малышей. Не каждый знает, что это такое. При этой форме муковисцидоза просвет кишечника закупоривается первородным калом. Причина — изменение консистенции мекония на фоне муковисцидоза. Он становится более вязким и плохо проходит по кишечной трубке. Это разновидность муковисцидоза новорожденных, которая проявляется в первые сутки после рождения.

Поставить диагноз в данной ситуации несложно. В норме сразу после рождения у малышей отходит первородный кал. Если этого не происходит, то можно заподозрить муковисцидоз. В первые дни жизни у таких детей наблюдаются следующие симптомы:

• постоянное срыгивание;
• рвота с желчью;
• вздутие;
• снижение двигательной активности;
• признаки обезвоживания.

В этом видео говорится об особенностях муковисцидоза:

При физикальном осмотре выявляются тахикардия и одышка.

Диагностические и лечебные мероприятия

Симптомы болезни не позволяют поставить диагноз. Требуются лабораторное и инструментальное исследования. Диагностика муковисцидоза основывается на данных семейного анамнеза, анализа мокроты, крови и кала, УЗИ, рентгенографии, спирометрии, бронхоскопии. Проводятся генетическое тестирование и пренатальная диагностика. Как определить болезнь, знает только врач.

После того как проведена диагностика муковисцидоза, организуется лечение. При развитии дыхательной недостаточности требуется интенсивная терапия. Лечение направлено на устранение симптомов болезни. При легочной форме применяются муколитики (Ацетилцистеин), ферментные средства в виде ингаляций, антибиотики (пенициллины, цефалоспорины). Лечение включает физиотерапию, массаж груди. При необходимости организуется бронхоскопия, или проводится бронхоальвеолярный лаваж.

В этом видео говорится о причинах муковисцидоза:

Лечение часто включает нормализацию работы сердца. Применяются оротат калия и кокарбоксилаза. Детям с кишечным муковисцидозом назначается белковая диета. Лечение предполагает прием ферментов и обильное питье. При острой кишечной непроходимости, легочном кровотечении и перитоните требуется хирургическое лечение. Таким образом, муковисцидоз является опасным заболеванием и требует своевременного лечения.